Weekly Review 20250602

Neuroblastoma, PHOX2B(+)

• PHOX2B: Paired-like homeobox 2B
  • PHOX2Bは自律神経系の発生に必須の転写因子
  • 腫瘍細胞や未熟な神経節細胞の核に特異的な染色性を示す
• 神経芽腫（neuroblastoma）のほぼ全例で強陽性となり、他のsmall round cell tumor (Wilms/Ewing/rhabdomyosarcoma etc)との鑑別に極めて有用
  • 未分化型神経芽腫や治療後・骨髄転移例でも高い診断精度を誇る
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22790854/
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34965292/
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28986989/
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28640941/
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25822764/
• 神経節細胞に陽性になるためHirschsprung病の診断にも有用。
  • 従来のAchE, calretininよりも直接的かつ高感度な補助診断法として利用可能。
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32604166/
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32975470/
• ほか、副腎褐色細胞腫や傍神経節腫（paraganglioma）でも高頻度に陽性となる。
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36029394/

Clear cell RCC, no residual tumor after chemotherapy

• 淡明細胞型腎細胞癌に対する化学療法後の腎切除症例。残存なし。
• 下大静脈塞栓も全て壊死していたが、それも診断文に含めた方が良いのではないか。
• Kidney, right nephrectomy, status post chemotherapy:
  – No residual tumor, ypT0.
  Inferior vena cava tumor thrombus, thrombectomy, status post chemotherapy:
  – Complete necrosis; no resitual viaable tumor identified.

What is the etiological background of the liver in this case of HCC?

• F2 etiology? — カルテからはわからない

Lymph node metastatis of salivary duct carcinoma

• 本症例はAR+ (15%, weak), HER2 score 3+
• AR
  • 原発・転移先ともに90%以上で発現
  • 腫瘍内不均一性の著しい例や転移巣での発現消失例も報告されている
  • カットオフは？
    ≥1%: sensitivity 94%, specificity 85%
    ≥50%: sensitivity 74%, specificity 97%
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430492/
• HER2
  • 40～65%で過剰発現または遺伝子増幅あり
  • AR+/HER2+ の ‘apocrine HER2’ subtypeはpoor prognosis
  • https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28938615/

AITL + EBV-positive DLBCL + ALK-negative ALCL

• Nodal TFH cell lymphoma, angioimmunoblastic type
  • → EBV-positive DLBCL (2017~)
  • → ALK-negative ALCL
  • （ALCLになることもあるんですね）